Министерство здравоохранения России расширит неонатальный скрининг: с 2027 года новорождённых начнут проверять на шесть дополнительных наследственных болезней. В перечень войдут миодистрофия Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна–Пика типов А/В и болезнь Краббе.
Замминистра здравоохранения Евгения Котова пояснила в интервью РИА Новости: «Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна, а также ещё пять наследственных сложных заболеваний, при которых дети обеспечиваются лекарственными препаратами фондом «Круг добра»». Решение связано с тем, что эти патологии требуют ранней диагностики для своевременного начала лечения.
Сейчас в России новорождённых проверяют на несколько десятков врождённых и наследственных заболеваний. В апреле 2026 года к списку добавили ещё два редких недуга — Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. В Минздраве уточнили, что обследование планируется включить в скрининг уже с 2027 года.
