Девятилетняя Маша живёт с редким генетическим заболеванием кожи: из-за него каждый шаг может закончиться новой болезненной трещиной. Кожа на руках и ногах девочки лопается до крови, а точный диагноз врачи не могут подтвердить уже несколько лет. Об этом сообщает КП-Новосибирск.
Первые симптомы появились сразу после рождения. У Маши были большие волдыри на пятках и коленях, которые вскоре лопнули. Сначала медики подозревали ограниченную форму буллёзного эпидермолиза, который называют болезнью «бабочки». Позже речь пошла о редкой форме ладонно-подошвенного кератоза.
Мама девочки рассказала, что семья собирала деньги на дорогостоящее генетическое исследование. Родные надеялись, что ДНК-тест поможет поставить точный диагноз и подобрать лечение, но полной ясности он не дал. По словам женщины, врачам нужны анализы биологического отца ребёнка, так как болезнь, вероятно, могла передаться по его линии. Однако мужчина прекратил общение с семьёй.
Сейчас Маше девять лет. Диагноз за это время несколько раз менялся, но окончательно его так и не подтвердили.
«Бывают моменты, когда кожа на руках и ногах лопается до крови, трещины долго не заживают. Это заболевание пожизненное. Оно требует не только наружного ухода, но и поддержки иммунитета, а также нормальной работы желудочно-кишечного тракта», — рассказала изданию мама девочки.
Осенью прошлого года семья обратилась к московскому врачу интегративной медицины. После новой схемы лечения у Маши появилась положительная динамика, но препараты стоят дорого — около 30–35 тысяч рублей в месяц. Из-за ипотеки и расходов на детей семья не всегда может покупать лекарства без перерывов.
Сейчас Маша живёт с мамой, отчимом и младшими детьми в Кировской области. Несмотря на болезнь, девочка ходит в школу и помогает дома. По словам матери, сверстники не дразнят Машу, а главная трудность — постоянно соблюдать все рекомендации врачей.
Семья надеется не прерывать лечение. Курс препаратов на полгода стоит около 150 тысяч рублей — это дешевле, чем покупать лекарства каждый месяц. По вопросам помощи можно связаться с мамой девочки по телефону: 8 913 207 01 15.
