В Новосибирской области у 12 новорождённых выявили редкие генетические патологии. Как сообщили в минздраве региона, самой распространённой оказалась фенилкетонурия — её обнаружили у шести малышей. Ещё у троих нашли признаки спинальной мышечной атрофии, у двоих — первичного иммунодефицита, а у одного ребёнка диагностировали генетическое нарушение обмена веществ.
«Программа расширенного неонатального скрининга — ценный инструмент для раннего выявления тяжёлых заболеваний у младенцев. Это позволяет начать терапию и реабилитацию на доклинической стадии», — заявила главврач Клинического центра охраны здоровья семьи и репродукции Анна Вятчинина. Обследование на 36 наследственных заболеваний прошли 23 497 младенцев.
Врач рекомендует будущим родителям заранее изучать медицинскую историю семьи и посещать генетика ещё до зачатия. По её словам, значительную часть проблем можно спрогнозировать и предотвратить на этапе планирования беременности. За три с лишним года расширенный неонатальный скрининг прошли 72 тысячи детей региона. Для подтверждения диагнозов биоматериал направляют в московский Медико-генетический научный центр имени Бочкова, а лечение орфанных заболеваний оплачивает президентский фонд «Круг добра». Для сравнения: в 2024 году в Новосибирской области генетические заболевания нашли у 17 новорождённых.
