Сотрудники Новосибирского государственного университета разработали программное обеспечение для анализа данных секвенирования ДНК, необходимое для диагностики онкологических заболеваний. Как сообщили в пресс-службе вуза, ключевым преимуществом разработки стала способность оценивать как наследственные, так и ненаследственные мутации, что расширяет её диагностические возможности.
«Программное обеспечение VarAn (англ. variant analyzer) предназначено для комплексной обработки и анализа геномных данных, получаемых методом высокопроизводительного секвенирования. Получено свидетельство о государственной регистрации программы», — рассказали в пресс-службе.
Для назначения персонализированного лечения врачам требуется прочитать последовательность ДНК пациента и определить конкретную мутацию, вызвавшую заболевание. Как пояснил разработчик ПО Александр Вихорев, существующие аналоги не поддерживают такой широкий спектр анализов. Программа выполняет полный цикл обработки данных — от контроля качества сырых данных секвенирования до генерации клинического отчёта с аннотированными вариантами мутаций.
Особенностью разработки стал интуитивно понятный интерфейс, который делает её доступной для врачей и учёных-генетиков. Программа анализирует миллионы коротких фрагментов ДНК, выполняет их фильтрацию и оценку качества, после чего пользователь получает отчёт со всеми клинически значимыми мутациями. Проект реализован при поддержке программы «Приоритет 2030» и должен внести существенный вклад в развитие персонализированной медицины в России.
