Редкие генетические заболевания заподозрили у 13 новорождённых детей в Новосибирской области

В Новосибирской области у 13 младенцев заподозрили редкие генетические заболевания. Результаты получили после расширенного неонатального скрининга. Об этом сообщила заместитель министра здравоохранения региона Татьяна Анохина.

1 января 2023 года в Новосибирской области запустили новую программу — младенцев дополнительно обследуют на 36 наследственных болезней. До этого новорождённых тестировали лишь на пять генетических патологий — фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).

 

 

 

«Это как раз 36 тяжёлых заболеваний, для коррекции которых существуют специфические препараты. Чем раньше мы выявляем данную патологию, чем раньше начинается лечение. Мы не просто сохраняем жизнь ребёнку, но и минимизируем риски, чтобы он в будущем жил так же, как и его ровесники».

Татьяна Анохина

Проверяют всех новорождённых — доношенных детей на вторые сутки, недоношенных — на седьмые. Несколько капель капиллярной крови из пятки ребёнка наносят на тест-бланки. Скрининг на 5 наследственных заболеваний делают в новосибирской лаборатории, для более подробной информации образцы крови отправляют в Томск.

Ранее 39-летняя жительница Новосибирска родила десятого ребёнка.

 

Читайте также на портале Om1.ru

Мать знаменитых в Новосибирске четверняшек Марина Стеклова родила пятого ребёнка