В Новосибирске с 2027 года планируют расширить программу скрининга новорождённых. Младенцев хотят дополнительно обследовать ещё на шесть наследственных заболеваний, сообщила РИА Новости заместитель министра здравоохранения России Евгения Котова.
В перечень может войти миодистрофия Дюшенна — тяжёлое наследственное заболевание, при котором постепенно ослабевают мышцы. Также новорождённых планируют проверять на болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна — Пика типа А/В и болезнь Краббе.
В Минздраве отметили, что дети с такими заболеваниями могут получать необходимые лекарства при поддержке фонда «Круг добра».
Программа обследования новорождённых расширяется не впервые. С апреля 2026 года младенцев дополнительно начали проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
Расширенный неонатальный скрининг позволяет выявить редкие наследственные заболевания ещё до появления выраженных симптомов и при необходимости раньше начать лечение.